Download e-book for kindle: Actualités en rééducation des maladies neuro-musculaires de by Philippe Thoumie

By Philippe Thoumie

ISBN-10: 2287790128

ISBN-13: 9782287790126

ISBN-10: 2287790136

ISBN-13: 9782287790133

Les maladies neuro-musculaires constituent un champ extr?mement vaste qui concerne les pathologies cong?nitales ou acquises du muscle et du nerf p?riph?rique. Le propos de cet ouvrage est de r?unir l’exp?rience de praticiens impliqu?s dans des points tr?s particuliers de l. a. r??ducation des affections neuro-musculaires de l’adulte. Ainsi, le lecteur pourra s’approprier cette approche dans sa pratique quotidienne en adaptant les actes dont il est familier ? une pathologie qui, bien que faisant partie des " maladies rares ", ne doit pas rester orpheline d’une prise en cost adapt?e.

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Les maladies neuro-musculaires constituent un champ extr?mement vaste qui concerne les pathologies cong?nitales ou acquises du muscle et du nerf p?riph?rique. Le propos de cet ouvrage est de r?unir l’exp?rience de praticiens impliqu?s dans des points tr?s particuliers de l. a. r??ducation des affections neuro-musculaires de l’adulte. Ainsi, le lecteur pourra s’approprier cette approche dans sa pratique quotidienne en adaptant les actes dont il est familier ? une pathologie qui, bien que faisant partie des " maladies rares ", ne doit pas rester orpheline d’une prise en cost adapt?e.

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La progression est maximale (de quelques centaines de triplets à plusieurs milliers) pour les couples mère-enfant, phénomène rendant compte de la transmission maternelle des formes néonatales. La détection de la mutation sur un échantillon sanguin est très utile pour dépister des sujets peu ou non symptomatiques (susceptibles de transmettre la maladie et de développer des complications de la maladie) et pour le diagnostic prénatal. Une autre dystrophie myotonique, plus rare, appelée myopathie proximale avec myotonie (PROMM) comporte une symptomatologie voisine de la DM, avec un tableau comportant une myotonie, une cataracte, une faiblesse, une atteinte plurisystémique, mais l’affection se distingue par le début plus tardif, caractère proximal du déficit, la discrétion de l’atteinte faciale, la plus grande bénignité, l’absence de formes pédiatriques et surtout une autre mutation : présence d’une expansion de quadruplets CCTG dans le gène de la protéine ZNF9.

6) FSH Emery (5) Darin et Tulinius (9) 1 513 282 Hugues et al. (6) DMB 369 676 Darin et Tulinius (9) Nakagawa (14) 1 513 282 Hugues et al. (6) 1 513 282 Hugues et al. (6) 3 070 000 Bushby et al. (15) LGMD 369 676 (LGMD2A) (Emery Dreiffus) Italie 10 Popul. 2001 3 801 045 Fanin et al. (16) Irlande 4 Popul. 1994 1 513 282 Hugues et al. (6) LGMD/ Becker /FSH Suède 67 14-70 1988 270 000 Ahlström et al. (7) DISTALES Suède 56 49-79 1988 270 000 Ahlström et al. (7) Organisation et missions d’un centre de référence dédié aux personnes … 27 Tableau IV - Prévalence des dystrophies myotoniques.

Udd B, Meola G, Krahe R et al. (2003) Report of the 115th ENMC workshop: DM2/PROMM and other myotonic dystrophies. 3rd Workshop, 14-16 February 2003, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 13: 589-96 28. Seeger BR, Caudrey DJ, Little JD (1985) Progression of equinus deformity in Duchenne muscular dystrophy. Arch Phys Med Rehabil 66: 286-8 29. Hays RD, Vickrey BG, Hermann BP et al. (1995) Agreement between self reports and proxy reports of quality of life in epilepsy patients. Qual Life Res 4: 159-68 30.

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by Richard
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